Альбинизм (от лат. Albus — белый) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза пигмента меланина. Зачастую кожа и волосы при этом выглядят обесцвеченными, а глаза принимают красноватый оттенок. Но основным следствием заболевания является не примечательная внешность, а зрительная патология.
Какие заболевания глаз встречаются при альбинизме, рассказала Екатерина Юрьевна Полякова, врач-офтальмохирург, куратор детской офтальмологической службы ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента Российской Федерации, кандидат медицинских наук, эксперт благотворительного фонда «Провидение».
Причины альбинизма
Заболевание связано с недостаточной выработкой меланина — пигмента, который производится клетками-меланоцитами и содержится в коже, волосах, радужной оболочке глаза. Этот процесс заложен на генетическом уровне. Из-за повреждения (мутации) генов меланин может не вырабатываться вовсе или синтезироваться частично.
«Альбинизм может передаваться по наследству, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть или проявлять себя во всех поколениях, или только при совпадении двух патологических генов)», — объяснила Екатерина Полякова.
Если один из родителей имеет в организме рецессивный ген, то ребенок, скорее всего, не заболеет, хотя может стать носителем альбинизма. Таким способом генетическое заболевание передается последующим поколениям.
Тифлокомментарий: цветная фотография. На белой простыне лежит младенец с альбинизмом в разноцветном комбинезончике. Глаза и рот чуть приоткрыты, на головке — едва заметный пушок белых волос.
Как живется с альбинизмом рассказала Ангелина, блогер
Когда в семье родился необычайно светлокожий ребенок, родственники не сразу поняли, что девочка унаследовала альбинизм.
Обнаружилось заболевание случайно, в грудном возрасте, когда у Ангелины от солнца на коже стали появляться покраснения. Вскоре родители заметили, что со зрением у девочки тоже проблемы. Сегодня в медицинской карте Ангелины несколько диагнозов, связанных с нарушением зрения, включая низкую остроту зрения и нистагм. Врачи поставили девушке 2 группу инвалидности.
«Я практически не вижу. Зрение ухудшалось постепенно. Вероятно, это связано с учебой в школе и колледже, ведь приходилось вглядываться в тексты, много читать», — поясняет Ангелина.
В детстве многие дети не хотели дружить с необычным ребенком, иногда обижали и оскорбляли.
«С возрастом я стала использовать альбинизм как лакмусовую бумажку, чтобы выявлять настоящих друзей, да и просто хороших людей. Если человек хочет с тобой общаться независимо от твоих особенностей, ему все равно, как ты видишь и насколько ты выделяешься из толпы», — пояснила девушка.
По ее словам, никакое лечение не восстановит ее зрение. Но профилактические меры никто не отменял. И, конечно, жить приходится в тени, даже если очень любишь солнце. Каждый раз, выходя на улицу, нужно с ног до головы намазываться кремами и укрываться от жгучих лучей.
Типы альбинизма
Существует две основные формы альбинизма, включающие отдельные типы заболевания в зависимости от мутации того или иного гена:
-
Глазокожный альбинизм — распространенная форма заболевания, которая отражается на глазах, коже и волосах;
-
Глазной альбинизм — патология, которая затрагивает только органы зрения.
Также существуют синдромальные формы альбинизма, например, синдром Германски-Пудлака или синдром Чедиака-Хигаси. В обоих случаях альбинизм выступает одним из многочисленных симптомов этих редких наследственных заболеваний.
Тифлокомментарий: цветная фотография. Крупным планом — глаз девочки с альбинизмом, с серой радужкой, белой бровью и ресницами. У виска свисает прядь белых волос.
Нарушение зрения при альбинизме
Как пояснила эксперт, характерным проявлением альбинизма является нарушение зрения. Причиной заболеваний глаз служат различные патологические изменения в структуре зрительного анализатора, например:
-
недостаточная пигментация внутренней оболочки глаза (сетчатки);
-
различные аномалии в анатомии глаза;
-
трансиллюминация радужной оболочки (дефекты пигментного слоя радужки);
-
нарушение сферичности роговицы;
-
отсутствие центральной ямки сетчатки (фовеа);
-
дефекты в работе окончаний зрительного нерва.
У людей с альбинизмом врачи часто наблюдают:
- • снижение остроты зрения и задержку развития зрительных функций;
-
изменение стереоскопического зрения;
-
нистагм — самопроизвольное движение глаз, чаще всего горизонтальное (со стороны может быть не таким заметным);
-
снижение бинокулярного зрения, при котором может развиться косоглазие (человек по-разному смотрит каждым из глаз или двигает ими асинхронно);
-
светобоязнь — повышенная чувствительность глаз к свету.
Своей историей поделился Ислам, старший тренер сборной команды ПКР по дзюдо спорта слепых. Еще в детстве врачи диагностировали у него частичную атрофию зрительного нерва, нистагм, альбинизм. Но инвалидность не мешала Исламу играть в футбол и поднимать штанги. При этом зрение оставалось неизменным, и если ухудшалось, то практически незаметно. В школьные годы будущему тренеру было даже немного обидно: врачи не так сильно опекали его, как других ребят, не выписывали витамины, не назначали лечебных и профилактических процедур.
«Меня не освобождали от физкультуры, хотя я этого больше всего боялся, не запрещали много читать, не говорили, что нужно беречь глаза и избегать физических нагрузок. Мне казалось, что, было бы у меня похуже зрение, ко мне по-другому бы относились», — вспоминает Ислам.
Став главным тренером паралимпийской сборной дзюдоистов, он с командой побывал в США. Как полагается, паралимпийцы проходили медкомиссию, ведь спорт слепых подразделяется на разные категории (Б1, Б2, Б3). Исламу выпала возможность проконсультироваться у американского офтальмолога.
«Врач сказал, что можно сделать операцию и немного улучшить остроту зрения, но тогда физические нагрузки и спорт будут противопоказаны. Я уточнил, смогу ли я после такой операции водить машину? Врач ответил, что о вождении автомобиля вообще речь не идет. И я отказался, не нужно мне никаких операций и улучшения зрения. Я живу слепой, но без ограничений. Ведь альбинизм — это генетическое заболевание, и в принципе кардинально исправить ничего нельзя», — рассказал Ислам.
О своей примечательной внешности Ислам говорит с юмором:
«Курьезные случаи происходят со мной постоянно. Например, еще в школьные годы мы, интернатские мальчишки, играли в футбол с городскими ребятами. И вот однажды я забил им много голов. Матч закончился потасовкой, у мальчишек это бывает. Вечером мы с друзьями на улице встретили команду соперников. Может быть, нас бы и не заметили, но, увидев меня, ребята воскликнули: „А! Это вон тот белый, который нам больше всех голов забил!“ Пришлось опять драться. Правда к концу учебного года мы все-таки подружились».
Диагностика альбинизма
Альбинизм могут диагностировать сразу после рождения ребенка. Состояние пигментации волос и кожи оценивают врач-педиатр и дерматолог. Офтальмолог определяет наличие зрительной патологии.
Подтвердить поставленный диагноз должен врач-генетик с помощью секвенирования генов — метод определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК. Такой анализ позволяет выявить повреждение генов (мутации) в ДНК , которые служат причиной определенных особенностей организма, наследственных болезней и наследственной предрасположенности.
Уточнить прогноз заболевания помогает редкий и очень дорогостоящий метод определения тирозиназной активности в тканях, например, в волосяных фолликулах. Обычно, чем выше активность фермента, тем ниже выраженность других симптомов альбинизма.
Лечение альбинизма
«Лечения болезни, к сожалению, не существует, — пояснила Екатерина Полякова. — На сегодняшний день нет доказанных способов коррекции альбинизма: ни терапии, ни процедур, ни хирургии. Но есть методы, которые позволяют повысить остроту зрения».
По ее словам, важно правильно подобрать очки для коррекции зрения и средства реабилитации. При этом очки должны быть со светофильтрами, это оказывает благоприятный эффект на сетчатку. Светофильтры убирают часть светового спектра, и человек видит все более четко.
Световые фильтры ребенку нужно подбирать тогда, когда он уже научился говорить — врачу важно услышать, насколько пациенту комфортно.
«Для уменьшения косоглазия возможна операция на глазодвигательных мышцах, — объяснила эксперт. — Также может быть проведена операция для нивелирования нистагма — неконтролируемого „дрожания“ глаз. Разумеется, необходимость таких вмешательств должна определяться врачом, потому что их эффективность зависит от особенностей каждого человека».
В целях профилактики и коррекции зрения при альбинизме Екатерина Полякова порекомендовала использовать:
-
Печатные материалы с крупным шрифтом и интернет-ресурсы, адаптированные для слабовидящих людей;
-
Специальные яркие лампы для чтения, расположенные под определенным углом;
-
Фотохромные очки для коррекции зрения (очки-хамелеоны). В их линзы включены фотохромные вещества. При воздействии ультрафиолетовых лучей линзы темнеют, а в помещении снова становятся прозрачными;
-
Бифокальные очки. Линзы у таких очков имеют две оптические зоны: одну для чтения, вторую — для дали;
-
Биоптические очки — очки с небольшими телескопами, установленными в верхней части стекол;
-
Солнцезащитные очки — помогают справиться со светобоязнью.
«Альбинизм встречается во всех этнических группах и во всех странах мира, но в некоторых районах чаще, чем в других, — рассказала Екатерина Полякова. — В Европе это примерно один случай альбинизма на 17 тысяч человек, в странах Черной Африки — один на 5 тысяч, а в Зимбабве и южной части Африки — один на 1 тысячу».