Российские ученые проведут масштабное исследование генетических болезней глаз

Прослушать публикацию
Тифлокомментарий: цветная иллюстрация. Голубые спирали ДНК с голубыми пузырьками вокруг на размытом сине-голубом фоне. Молекула ДНК напоминает по форме винтовую лестницу: она состоит из двух закрученных по спирали параллельных линий, которые соединены частыми перекладинами.

В России проведут масштабное исследование генетических болезней глаз. Команда ведущих ученых и экспертов страны обследует 120 незрячих и слабовидящих людей с наследственными заболеваниями сетчатки. Работа над проектом будет вестись с 1 ноября 2019 года по 30 ноября 2020 года.

«Глобально целью проекта является развитие в российской офтальмологии направления генной терапии. Это очень молодое направление, которое за последние несколько лет ощутимо продвинулось вперед», — рассказал порталу «Особый взгляд» офтальмолог Андрей Демчинский, который примет участие в исследовании. По его словам, генная терапия — это «новый инструмент, который сможет решить проблемы со здоровьем глаз, которые до настоящего момента решиться никак не могли».

Исследованием будет заниматься большая команда ученых и специалистов из разных организаций:

  • АНО «Лаборатория «Сенсор-Тех»;

  • ООО «Офтальмик»;

  • Медико-генетический научный центр;

  • ЦКБ с поликлиникой УДП РФ;

  • Московский физико-технический институт;

  • НИИ глазных болезней им. Гельмгольца;

  • Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico.

На проект потратят более 13 миллионов рублей, из них около 9,3 миллиона рублей было выделено в рамках президентского гранта.

Как добавил Демчинский, одним из направлений работы станет образовательная деятельность: «В рамках гранта планируется разработка образовательных материалов, а также проведение нескольких прямых включений, чтобы человек из любой точки России мог погрузиться в процесс со всеми его рабочими особенностями. Таких образовательных форматов в офтальмологии еще не было».

Внимание к генной терапии в офтальмологии во многом обусловлено успехом первого в мире генного препарата «Люкстурн». С его помощью удалось остановить прогрессирование формы пигментного ретинита, при которой происходит мутация в ДНК. Генная терапия впервые применялась для лечения врожденной слепоты, вызванной дефектом гена сетчатки, в 2017 году.

Напомним, ранее мы писали о том, что ученые обнаружили сотни новых генов, отвечающих за болезни глаз. Читайте также о распространенных проблемах со зрением.