Команда американских исследователей под руководством Брета Мура, сотрудника Школы ветеринарной медицины Университета Калифорнии, выявила сотни новых генов, отвечающих за слепоту и другие врожденные заболевания глаз у мышей. Многие из генов крайне важны и для здоровья человека. Ученые уверены, что результаты масштабного исследования повысят шансы обнаружения наследственной слепоты и врожденных заболеваний глаз у пациентов. Работа опубликована в журнале Nature Communications Biology.
«Все офтальмологическое сообщество будет использовать собранные данные, они очень важны», — цитирует News Medical Алу Мошири - профессора офтальмологии, принимавшего участие в исследовании.
Всего в рамках исследования найдено 347 генов, отвечающих за заболевания глаз. 86 из них были известны и прежде, 261 ген прежде никогда не ассоциировался учеными с нарушением зрения у какого-либо вида живых существ. «Сегодня мы можем определить причину врожденной слепоты примерно в 50-75 процентах случаев. В остальных мы понимаем, что идет мутация, но не знаем, где ее искать. Теперь мы сможем просканировать пациентов на предмет наличия тех генов, которые были открыты», — говорит Алу Мошири.
Открытие может в будущем отразиться на практике лечения пациентов с наследственными заболеваниями глаз: в 2017 году была впервые применена генная терапия, в рамках которой осуществлялось лечение врожденной слепоты, вызванной дефектом гена сетчатки.
