Планирование беременности может вызвать тревогу и опасения у незрячей девушки. Как правильно подготовиться к рождению ребенка, «Особому взгляду» рассказала врач-офтальмолог, кандидат медицинских наук и руководитель Научно-клинического центра «Офтальмик» Марианна Евгеньевна Винер.
— Некоторые незрячие девушки могут опасаться материнства из-за риска рождения детей с нарушением зрения. Можно ли спрогнозировать появление малыша с патологией зрения и кому понадобятся дополнительные исследования при планировании беременности?
— При прогнозировании возможных нарушений зрения у детей, родившихся от незрячих матерей, необходимо учитывать много факторов. Девушки с нарушением зрения зачастую не знают о приведших к этому причинах, а это, несомненно, важно. Хорошо, если молодым людям, планирующим рождение ребенка, известно о наличии или отсутствии заболеваний глаз у близких родственников.
Причин снижения зрения много, и опасения должны вызывать те, которые не связаны с травмами и не являются вторичными, то есть не являются следствием других нарушений здоровья. Дополнительные исследования при планировании беременности могут понадобиться тем незрячим и слабовидящим родителям, родственники которых имеют аналогичные заболевания глаз.
Тифлокомментарий: цветная фотография. Рядом стоят мужчина и женщина. Он одет в розовое поло, она — в легкое розовое платье, украшенное под грудью блестящим стеклярусом и бисером. Бережно, за уголки, они держат в руках черно-белый снимок УЗИ плода. На нем видны очертания головки и правой руки малыша.
— Консультации каких специалистов необходимы незрячей девушке при планировании беременности?
— При планировании беременности в таких случаях могут потребоваться консультации офтальмолога, невролога и генетика. В обычной поликлинике генетики не принимают и для того, чтобы попасть к нему на консультацию, ей надо будет получить направление в один из медико-генетических центров. Медико-генетические центры есть в Москве, в Санкт-Петербурге, в Новосибирске и в других федеральных центрах страны. Если акушер- гинеколог отказывает в направлении девушке, то она может настаивать на своем праве получить его.
После исследования состояния зрения пациентки и ее родственников врач-генетик при необходимости назначит будущим родителям биохимические и/или молекулярно-генетические анализы для исключения болезней обмена и врожденных пороков развития. На основании проведенных исследований специалист рассчитает риски рождения ребенка с патологией зрения. К сожалению, от этих рисков не застрахована ни одна семья. Даже если все родственники не имеют нарушения зрения, есть вероятность рождения ребенка с той или иной патологией зрения: с катарактой, с глаукомой, с аниридией (с отсутствием радужной оболочки) или даже с анофтальмом (с отсутствием глаза).
Для подтверждения или опровержения прогнозов, сделанных генетиком, уже во время вынашивания ребенка (примерно на
На плановых скринингах плода, которые назначаются женщинам в период вынашивания ребенка, патологии глаз могут быть не замечены из-за малого размера. На третьем скрининге, который обычно назначают на
— Возможно ли изменить структуру поврежденного гена и избежать таким образом рождения ребенка с патологией зрения?
— Если во время исследования врач-генетик говорит будущим родителям, что риск рождения ребенка с патологией зрения высокий, на подготовку к беременности это никак не влияет. Она проходит обычным способом, а зачатие ребенка — естественным путем. Исправить нарушенную структуру генов в данном случае теоретически возможно, а практически пока нет. Это вопрос медицины завтрашнего дня, но такие технологии на пороге — уже лет через десять можно будет предотвратить передачу поврежденного гена от родителей их будущим детям.
Делать ЭКО с целью исключения рисков рождения незрячего ребенка в подавляющем большинстве случаев не будут. К ЭКО часто прибегают при существовании рисков рождения детей с заболеваниями, угрожающими их жизни. В других случаях сложности проведения ЭКО и риски его осложнений, а также зачастую отсутствие стопроцентной уверенности в генетических причинах слабовидения для проведения ПГТ (преимплантационной генетической терапии), выше потенциальной пользы применения этой технологии.
— Каким образом проходит процесс ведения беременности незрячей пациентки?
— Если незрячую девушку ничего не беспокоит, то процесс ведения ее беременности ничем не будет отличаться от процесса ведения беременности зрячей пациентки. Им будет рекомендовано прохождение одних и тех же специалистов, одинаковые скрининги и исследования. Если снижение зрения у девушки было связано с травмой или, к примеру, аутоиммунным заболеванием, то акушер-гинеколог может направить на консультацию к соответствующему специалисту — травматологу или ревматологу, которые, в свою очередь, могут назначить ей дополнительные исследования. Перед оформлением направления в роддом акушер-гинеколог может еще раз направить пациентку к офтальмологу, который определит безопасный для ее зрения способ родоразрешения.
Даже если генетик определил высокие риски рождения у незрячей девушки ребенка с нарушением зрения, она все равно будет наблюдаться у участкового акушера-гинеколога или врача по контракту в обычном режиме и выполнять те же рекомендации, что и другие его пациентки.
Тифлокомментарий: цветная фотография. Светлое просторное помещение с зеркальной стеной. Молодая женщина на позднем сроке беременности занимается йогой. Ее тело вытянуто, стопа правой ноги согнута и упирается во внутреннюю часть бедра левой ноги, ладони прижаты друг к другу перед грудью. Женщина одета в серый короткий топ, облегающие черные леггинсы.
— Какие рекомендации можно дать незрячим девушкам, планирующим беременность, и тем, кто уже вынашивает малышей?
— Существуют стандартные рекомендации девушкам, планирующим беременность. Если говорить об этом коротко, то следует вести здоровый образ жизни, много гулять на свежем воздухе, соблюдать режим сна, не забывать про солнечный свет и избегать физических перенапряжений, особенно на шейный и тазовый отдел позвоночника. Эти советы актуальны как для зрячих, так и для незрячих девушек.
Что касается специфических рекомендаций, то девушкам, зрение которых могло быть нарушено по генетическим причинам, можно посоветовать перед запланированной беременностью получить консультацию врача-генетика. В период вынашивания малыша им следует придерживаться тех же рекомендаций, что даются будущим мамам без физических ограничений. Это правильное питание, соблюдение режима отдыха, умеренная физическая активность, избегание стрессовых ситуаций.
В зависимости от заболеваний, приведших к снижению зрения, девушкам могут быть даны особые советы. К примеру, при глаукоме может быть рекомендовано снизить количество употребляемой жидкости, при атрофии зрительного нерва — максимально снизить физические нагрузки, а при альбинизме — как можно меньше находиться под прямым воздействием солнечного света.
